Focus

ATXN-2 è un gene regolatore nei pazienti italiani affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica portatori dell'espansione C9ORF72?

2015
Attraverso uno studio congiunto realizzato grazie alla stretta collaborazione tra ricercatori di tutta Italia e ricercatori dell'ISN-CNR, sono stati identificati 1972 casi affetti da SLA. Questa popolazione comprende 333 casi di SLA italiani con espansione C9ORF72, 1639 casi non portatori dell'espansione C9ORF72 e 1043 controlli. Dallo studio di questa ampia coorte di pazienti SLA portatori dell'espansione patologica C9ORF72, è emerso che la presenza di tratti intermedi polyQ dell'ATXN2 non ha ...

DEJA-VU? UN ERRORE DEL SISTEMA

2014
Il déjà-vu è un fenomeno psichico presente in circa l'80% della popolazione normale, che consiste nell'erronea sensazione di aver già visto un'immagine o vissuto un avvenimento o una situazione. Finora non è stata trovata una spiegazione plausibile a questo affascinante fenomeno, anche perché si è sempre studiato il déjà-vu in condizioni di normalità, senza mai considerare la condizione patologica. I pazienti con epilessia sono un modello patologico più noto in letteratura in quanto ...

IPOSSIA: IL CERVELLO E' MENO VIGILE

2014
La riduzione anche minima dell'apporto di ossigeno al cervello, la cosiddetta ipossia, compromette risposte comportamentali e livelli di allerta, restano invece inalterate l'attenzione e il controllo sulle azioni. È quanto emerge da uno studio condotto da Alberto Zani dell'Istituto di bioimmagini e fisiologia molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibfm-Cnr) di Segrate (Milano), in collaborazione con Alice Mado Proverbio del NeuroMI - Milan Center for Neuroscience e docente di ...

PARKINSON: SCOPERTE LE POSSIBILI TERAPIE PER LE COMPLICAIONI MOTORIE

2014
Lo scopo della terapia farmacologica della malattia di Parkinson è compensare il deficit di dopamina, il trattamento principale consiste nella somministrazione di levodopa, molecola che ha la funzione di aumentare la concentrazione di tale sostanza nel cervello, riducendone la tipica sintomatologia. Il primo periodo di trattamento viene definito honey-moon, perché la maggior parte dei pazienti vive la malattia senza particolari problemi, ma dopo circa 5-10 anni, nell'80% di questi pazienti, ...

Un nuovo gene coinvolto nella SLA, Matrin 3

2014
Lo sforzo congiunto fra ricercatori italiani, tra cui ricercatori dell'ISN-CNR e ricercatori americani del National Institute of Aging (NIA), NIH, Bethesda ha permesso di identificare un nuovo gene, chiamato Matrin 3, situato sul cromosoma 5, che rappresenta una delle cause della Sclerosi laterale Amiotrofica. MATR3 è una RNA e DNA-binding protein che interagisce con TDP-43, a sua volta una proteina correlata sia alla SLA sia alla demenza fronto-temporale. La ricerca è stata pubblicata sulla ...

Transparent Publishing

2014
Bernd Pulverer, Chief Editor of the EMBO Journal, will give an overview on the peer reviewed research paper which remains the main conduit for the exchange of research discoveries. With the growth and diversification of global research, publishing in selected journals and citation metrics are increasingly employed as surrogates for quality in research assessment. Consequently, the pressures to publish in only a handful of journals have increased, with the risk of hampering scientific progress. ...

UN TERZO DI SECONDO PER CAPIRE IL LINGUAGGIO DEL CORPO

2014
Al nostro cervello bastano 300 millisecondi per capire se l'espressione o l'atteggiamento fisico di una persona sono coerenti con lo stato d'animo che dovrebbe esprimere o con una descrizione verbale dello stesso stato d'animo. E se non lo sono, il messaggio verbale ha vita breve! Infatti il cervello confronta molto rapidamente gli input provenienti dalle aree che elaborano le espressioni facciali, la mimica e i movimenti del corpo (incluso il sistema specchio) e le confronta con sensazioni ...

Proteggere il genoma: una nuova proteina aiuta a evitare i danni al DNA causati dai radicali liberi.

2013
L'integrità del DNA nella cellula è costantemente esposta a potenziali rischi derivanti da fattori ambientali sia esterni (radiazioni, mutageni chimici) che endogeni (metaboliti tossici, errori nella duplicazione). In paticolare, i radicali liberi dell'ossigeno (ROS) che vengono prodotti normalmente dalla respirazione cellulare, possono causare ogni giorni migliaia di danni al DNA. La cellula contiene meccanismi sofisticati per contrastare l'azione dei ROS e in particolare il loro potenziale ...

Le piastrine non sono uguali per tutti

2013
E' giunto iI momento per ripensare i valori di riferimento comunemente usati per definire "normale" il numero di piastrine di una persona in base al sesso e all'età. Una ricerca pubblicata recentemente su PLOS ONE (http://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0054289), che ha preso in esame i dati di quasi 41.000 soggetti raccolti da 3 istituti CNR e altre strutture di ricerca, mostra come le donne abbiano mediamente un numero più alto di piastrine rispetto agli uomini. Negli anziani, si nota una ...

ERC ADVANCED GRANT per M.C. Morrone

2013
La professoressa Maria Concetta Morrone, docente di Fisiologia dell'Ateneo di Pisa ed associata all'Istituto di Neuroscienze del CNR, si è aggiudicata un finanziamento di 2,5 milioni di euro per il periodo 2014-2018 con una ricerca nel campo delle neuroscienze cognitive. "Early cortical sensory plasticity and adaptability in human adults" - questo il titolo del progetto finanziato - si propone di indagare la plasticità e la capacità di adattamento del cervello degli adulti, con studi ...

La vita dei neuroni non e' limitata da geni

2013
I neuroni di alcuni mammiferi possono vivere più a lungo dell'organismo che li ha generati, il limite della loro esistenza non sarebbe, dunque, scritto nei geni. In pratica il cervello può sopravvivere al corpo. Lo dimostra un esperimento italiano, in cui neuroni di un topo sono stati trapiantati nel cervello di un ratto, dove si sono ambientati perfettamente, coordinato dal neurochirurgo Lorenzo Magrassi, che lavora all'Università di Pavia, presso la Fondazione Policlinico San Matteo e ...

IL CERVELLO DEGLI ATLETI? È UN ARBITRO

2012
Prendete quindici giocatori professionisti di pallacanestro e metteteli insieme ad altrettanti spettatori non esperti davanti a uno schermo dove scorrono le immagini di una partita. Obiettivo: individuare i comportamenti scorretti che vengono commessi in campo. Ebbene, il risultato è che gli atleti professionisti, che hanno interiorizzato le regole del basket, potrebbero tranquillamente fare a meno di avere un arbitro durante le loro partite, poiché il loro cervello è in grado di riconoscere ...

ATXN-1 nella SLA

2012
Le espansioni intermedie del gene per l'Atassina-1 (ATXN-1) sono un fattore di rischio genetico per la SLA. Lo ha dimostrato uno studio congiunto condotto dalla dott.ssa Conforti del CNR di Mangone (CS) e dal prof. La Bella del Centro SLA di Palermo, in collaborazione con i ricercatori dei Dipartimenti di Neurologia di Bari, Catanzaro, Napoli e Messina. In questo studio, sono stati analizzati i tratti poliglutammici (polyQ) del gene SCA2 e del gene SCA1 in 405 campioni di DNA di pazienti affetti ...

Sla e cancro: in una proteina una possibile connessione

2012
Uno studio congiunto tra IFom (Istituto Firc di oncologia molecolare) di Milano e l'Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Igm-Cnr) di Pavia, con il supporto dell'Airc e di Telethon, pubblicato in questi giorni su Cell, conferma il ruolo chiave della senataxina nel regolare il processo di trascrizione e replicazione del Dna. La sua mutazione incide in due gravi malattie neurodegenerative e potrebbe avere un ruolo nella formazione dei tumori. La senataxina ...

Un marcatore per la diagnosi della Cjd

2012
Uno studio dell'Istituto di scienze neurologiche del Cnr, pubblicato su Arch Neurol, rivela una proteina, la timosina beta 4, quale marcatore specifico dei soggetti affetti dal morbo di Creutzfeldt-Jakob. Il risultato consente di diagnosticare la malattia, rara ma fatale, con un'elevatissima efficienza, paragonabile a quella attualmente ottenuta solo con esami post-mortem. Ricercatori dell'Istituto di scienze neurologiche del Consiglio nazionale delle ricerche (Isn-Cnr) di Mangone (Cosenza), in ...

Nuove prospettive farmacologiche per la cura della sindrome del cromosoma X fragile

2012
La Sindrome del Cromosoma X Fragile (FXS) è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria e di autismo associati a mutazioni di un singolo gene. Nella maggior parte dei casi è causata dal silenziamento del gene FMR1 e dalla conseguente carenza della proteina FMRP, una proteina legante gli RNA che è coinvolta nel metabolismo degli RNA e nella sintesi proteica. Numerosi RNA messaggeri legati ad FMRP sono stati recentemente identificati ed un'intensa attività di ricerca ha ...

HIPK2 REGOLA LA DIVISIONE CELLULARE

2012
La citochinesi è la tappa finale nella divisione cellulare. Errori in questa fase impediscono la corretta separazione delle due cellule figlie neo-formate e danno invece origine ad un'unica cellula con un contenuto aberrante del numero di cromosomi (poliploide). La poliploidia è a sua volta fonte di instabilità cromosomica, una caratteristica distintiva del cancro ed un elemento di prognosi infausta. In questo lavoro, Rinaldo e collaboratori dimostrano che la chinasi HIPK2, che regola il ...

Un possibile ruolo della riparazione del dna nella patogenesi della malattia di Huntington

2012
La malattia di Huntington (Huntington's Disease, HD) è una patologia nuerodegenerativa ereditaria, in cui una particolare sequenza di tre nucleotidi (CAG), viene "espansa", cioè inserita in multiple copie all'inizio del gene della proteina Huntingtina. Quando il numero di queste triplette supera un valore soglia, la proteina risultante nei neuroni assume la sua forma patologica, causando la degenerazione dei neuroni. Il meccanismo con cui il numero delle triplette CAG viene espanso non è ...

LA NICOTINA ESPANDE LA MEMORIA

2012
La nicotina è in grado di espandere le capacità della cosiddetta 'memoria di lavoro' o working memory, limitando però alcuni processi legati alla scelta e all'avvio del movimento nel cervello umano. È quanto emerge da uno studio realizzato dall'Istituto di bioimmagini e fisiologia molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibfm-Cnr) di Milano-Segrate in collaborazione con Alice Mado Proverbio, docente di Psicobiologia dell'Università di Milano-Bicocca. L'indagine è stata ...

Identificazione di un'espansione esanucleotidica nel gene C9ORF72 in pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica

2011
L'avvento di nuove tecnologie congiuntamente ad una strenua collaborazione fra i ricercatori dell'ISN-CNR insieme ai ricercatori di altri centri italiani e stranieri ha permesso di identificare la modificazione di un gene, comune ad un'alta percentuale di casi di SLA accertati. Lo studio si è sviluppato attraverso due strumenti di analisi genetica, studi di genome-wide association (GWAS) su casi di SLA e controlli e in parallelo studi che utilizzano la tecnologia di sequenziamento di nuova ...

LA CORTECCIA UDITIVA SI ATTIVA ANCHE CON LA VISTA

2011
Vedere immagini comunemente associate ad un suono attiva la corteccia uditiva temporale superiore in un decimo di secondo. La ricerca, condotta dall'Università di Milano-Bicocca e dall'Ibfm-CNR, spiega tra l'altro perché la vista del labiale favorisce la comprensione del linguaggio ed il fuori sincrono è così disturbante. La corteccia uditiva si attiva anche con la vista. Vedere fotografie associate ad un suono, per esempio un sassofonista con le gote gonfie che soffia nello strumento, ...

identificati i geni coinvolti nella formazione delle piastrine

2011
Un progetto di ricerca di dimensioni senza pari identifica 68 regioni del genoma che regolano formazione e struttura delle cellule del sangue, incidendo in numerose patologie. Analizzate milioni di varianti geniche in 70 mila individui. Lo studio, realizzato in collaborazione tra cento istituzioni di ricerca, delle quali nove italiane, è pubblicato su Nature Lo sforzo congiunto di studiosi di quattro continenti diversi, afferenti a cento istituzioni di ricerca, di cui nove italiane, ha ...

Piante ed animali utilizzano un meccanismo simile per combattere lo stress ossidativo

2011
E' quanto emerge da uno studio pubblicato sulla rivisita Plant Cell, condotto dal laboratorio di Enzimologia del DNA dell'IGM-CNR, diretto dal Dr. Giovanni Maga, e dal laboratorio di Biologia Molecolare Vegetale, presso il Dipartimento di Genetica e Microbiologia dell'Università di Pavia, diretto dal Prof. Rino Cella. Lo stress causato dai radicali liberi dell'ossigeno è in grado di danneggiare il DNA, alterandone la composizione chimica e favorendo, cosi' l'insorgere di mutazioni. Studi ...

Uno studio sulla sindrome di Wiskott-Aldrich

2011
Questo lavoro rappresenta la piu' vasta raccolta di dati finora realizzata per quanto concerne il trapianto di cellule staminali ematopoietiche in pazienti affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara patologia genetica legata al cromosoma X che causa deficit severi sia a carico delle piastrine che delle cellule del sistema immunitario. Il progetto ha infatti coinvolto 12 tra i piu' importanti centri trapiantologici europei ed americani, permettendo di raccogliere dati sul trapianto e sul ...

Le cellule riciclano i sottoprodotti del loro metabolismo per riparare il DNA

2011
Il DNA cellulare viene costantemente danneggiato a seguito dall'attivita' metabolica endogena ed esogena (radicali liberi dell'ossigeno, sostanze inquinanti mutagene, radiazione ultravioletta). Come conseguenza, l'informazione genetica contenuta nel DNA viene alterata. Le cellule hanno numerosi meccanismi per ripristinare l'informazione originale, evitando cosi' l'insorgenza di mutazioni. L'alterazione di questi meccanismi e' direttamente coinvolta nell'insorgenza dei tumori. Speciali enzimi, le ...

Potenzialità dei composti cannabinoidergici nella terapia farmacologica

2011
Gli effetti terapeutici indotti dai composti cannabinoidergici sono noti da millenni, tuttavia, l'uso ricreazionale della marijuana ha indirettamente limitato l'impiego di questi farmaci in ambito clinico. Nei nostri laboratori abbiamo sintetizzato e caratterizzato numerosi composti cannabinoidergici allo scopo di valutare i benefici terapeutici che possono derivare da questa classe di sostanze. I risultati della nostra ricerca confermano che i composti cannabinoidergici possono avere delle ...

Ruolo inatteso dei fattori di splicing nella risposta al danno sul DNA

2011
E' noto da tempo che agenti danneggianti il DNA causano instabilità genomica, ma solo di recente è emerso che i cromosomi sono fragili di per se' e spesso soggetti a rotture del DNA. Tuttavia la risposa cellulare ai danni endogeni al DNA è ancora largamente inesplorata. Il lavoro pubblicato sulla rivista Nucleic Acids Research dal gruppo di ricercatori coordinato dalla Dr.ssa Alessandra Montecucco, individua un nuovo bersaglio della risposta cellulare al danno al DNA nella proteina SRSF1 ...

Una mappa per la sindrome di Down (in News del 21/04/2011)

2011
Grazie all'impiego di una tecnologia e di un protocollo innovativi l'Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" (Igb) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) ha ottenuto un profilo completo dei geni alterati nei pazienti con Sindrome di Down, scoprendo che è l'interazione dei geni presenti sul cromosoma 21 con altri geni a determinarne le alterazioni patologiche. Lo studio, pubblicato sulla rivista PLos ONE, è stato coordinato da Alfredo Ciccodicola e condotto da ...

Abitudine al fumo e polimorfisml del DNA

2011
In uno studio condotto da ricercatori dell'IGM CNR e pubblicato di recente su European Journal of Human Genetics (1), è stata confermata la rilevanza di un polimorfismo del genoma umano nel controllo delle abitudini dei fumatori nella popolazione italiana. Nel 2008 alcuni studi hanno identificato come una variante biallelica presente nel cluster genico CHRNA5-A3-B4 fosse associata all'abitudine dei fumatori al consumo di forti quantità di nicotina (>10 sigarette al giorno). La stessa variante ...

Struttura ad alta risoluzione di un intermedio "misfolded"

2010
Uno studio di ricercatori italiani del CNR-IBPM e della Sapienza, Università di Roma, pubblicato sulla rivista Nature Structural and Molecular Biology, ha permesso di offrire una caratterizzazione strutturale di un intermedio "misfolded". Il lavoro scientifico descrive la prima struttura di uno stato "misfolded" e rappresenta il primo passo verso la comprensione della cascata del "misfolding", la causa di molte patologie nell'uomo. Gli stati non correttamente ripiegati che si possono popolare ...