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Gene Angiogenina e Sclerosi laterale Amiotrofica

Per la prima volta si ha evidenza di un legame fra SLA e angiogenesi nella popolazione italiana. Uno studio di associazione è stato condotto dai ricercatori dell'ISN-CNR riguardante il gene di suscettibilità recentemente scoperto, l'Angiogenina (ANG). Questo gene è implicato nei meccanismi di angiogenesi indotta dall'ipossia e sono state descritte variazioni nella sequenza del gene ANG associate alla SLA sia nella forma sporadica che familiare. Tale studio, eseguito in 163 pazienti ( 8 fSLA e 155 sSLA), negativi all'analisi del gene SOD1, provenienti dal sud Italia e in 332 campioni di controllo della stessa provenienza geografica, ha rivelato la presenza di una nuova variazione nucleotidica nella sequenza del peptide segnale codificata dal gene in un paziente con SLA sporadica. Questa mutazione, alterando la funzionalità del peptide segnale, impedisce la maturazione proteica dell'angiogenina e conferma l'importanza del ruolo di tale proteina nello sviluppo della SLA.
Conforti FL, Sprovieri T, Mazzei R, Ungaro C, La Bella V, Tessitore A, Patitucci A, Magariello A, Gabriele AL, Tedeschi G, Simone IL, Majorana G, Valentino P, Condino F, Bono F, Monsurro MR, Muglia M, Quattrone A. "A novel Angiogenin gene mutation in a sporadic patient with amyotrophic lateral sclerosis from southern Italy". Neuromuscul Disord. 2008; 18(1):68-70