La crescente rilevanza delle malattie genetiche nell'ambito del Servizio Sanitario Nazionale unita alle caratteristiche di inguaribilità e grave cronicità della quasi totalità di tali patologie, hanno ispirato questo progetto sulla riabilitazione neuromotoria e cognitiva nella MH presa a modello delle patologie genetiche a carattere neurodegenerativo cronico.
La MH è una patologia autosomica dominante, di tipo neurodegenerativo, caratterizzata da tre diversi tipi di sintomi: disturbi del movimento, manifestazioni psichiatriche e deterioramento cognitivo Alla impossibilità di guarire la malattia e alla gravità del suo decorso sono da aggiungere le caratteristiche di ereditarietà della malattia che pongono peculiari problemi etici e psicologici riguardo ai figli dei pazienti che sono personalmente a rischio di sviluppare a loro volta la malattia.
In assenza di studi sistematici sugli effetti di trattamenti riabilitativi finalizzati al rafforzamento delle capacità del paziente non ancora colpite dalla malattia si è pensato di verificare se fosse possibile trasformare le conoscenze scientifiche più aggiornate in un modello di caring dei pazienti capace di migliorarne la qualità di vita.
Il progetto è stato avviato nel 1999 e realizzato attraverso la collaborazione tra due Istituti C.N.R (Gruppo di ricerca Psicologia della salute dell'ISTC e INMM), l'Istituto di Neurologia del Policlinico A.Gemelli di Roma, una struttura convenzionata specializzata nella riabilitazione e con il sostegno della Associazione onlus di volontariato A.I.C.H-ROMA.
Alla fine di un triennio di sperimentazione di quello che è stato il primo, ed è tuttora l'unico, studio della riabilitazione per questo tipo di pazienti in Italia, è stato messo a punto un protocollo riabilitativo multidisciplinare comprensivo di esercizi motori, cognitivi, logopedici e respiratori.
L'esperienza, che è stata condotta su 50 pazienti e le loro famiglie,ha fornito risultati estremamente incoraggianti registrando considerevoli miglioramenti sia sul controllo motorio che sullo stato psicologico del paziente.
I risultati conseguiti consentiranno di:
- fornire a chi si fa carico dell'assistenza a pazienti con patologie cronico-degenerative strumenti concreti di intervento capaci di influire positivamente sulla qualità di vita del paziente e del nucleo familiare;
- qualificare il personale impegnato nell'assistenza collegandolo più direttamente al mondo della ricerca e alle sue ricadute sulla pratica quotidiana;
- contribuire alla realizzazione di una assistenza efficace e di qualità essenziale alla prevenzione delle patologie secondarie e alla salvaguardia della salute psichica. Il progetto è stato realizzato con i Fondi della Presidenza del C.N.R, con il contributo di A.I.C.H-ROMA che ha provveduto all'acquisto di taluni strumenti e con la disponibilità della struttura convenzionata e dei suoi operatori della riabilitazione che si sono impegnati alla realizzazione del progetto anche oltre il loro orario di lavoro. In occasione dell'Anno europeo delle persone con disabilità 2003 tale progetto concorre per l'assegnazione di fondi riguardanti la sensibilizzazione e diffusione delle buone prassi su interventi a favore delle persone con disabilità gravi e delle loro famiglie.
ISTC, CNR, ROMA
INMM, CNR, ROMA
Casa di Cura di Riabilitazione "Nova Salus" Trasacco (AQ)
Policlinico "A. Gemelli" Roma
Focus