30/08/2001
Un gruppo internazionale di ricercatori, coordinato dall’Istituto di Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Milano, ha individuato l’esistenza di un nuovo gene portatore della osteopetrosi, una malattia che colpisce soprattutto i bambini, caratterizzata da un’anormale durezza dell’osso da cui derivano gravi alterazioni nella forma e nella struttura dell’intero scheletro ed in particolare delle ossa del cranio, e che può rivelarsi fatale se non adeguatamente trattata.
Lo studio, pubblicato sul prossimo numero di Human Molecular Genetics, ha permesso di scoprire che un certo numero di malati non presentavano alterazioni del gene ATP6i, scoperto lo scorso anno proprio dai ricercatori del Cnr, che hanno in questo facilitato la diagnosi precisa di questa malattia già in fase prenatale.
Esaminando infatti 50 bambini affetti da questa malattia, il gruppo di ricerca ha potuto verificare che una metà circa dei pazienti non portava né alterazioni del gene ATP6i, né del gene ClC7, responsabile di una seconda forma di osteopetrosi.
Da qui la certezza dell’esistenza di un terzo gene responsabile, che al momento non è ancora noto, ma che potrà essere studiato proprio attraverso l’analisi di questo gruppo di pazienti in virtù di una collaborazione internazionale tra una ventina di centri sparsi in Europa e negli USA.
L’Istituto di Tecnologie Biomediche è un Istituto Sperimentale del CNR recentemente ristrutturato che lavora nell’ambito del Progetto Genoma Umano coordinato dal Prof. Dulbecco. Lo studio è stato supportato dalla Fondazione Cariplo.
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