08/01/2001
COMUNICATO N. 2/2001
SCOPERTO IL GENE DI TRE MALATTIE INFANTILI
L'UNIONE EUROPEA PREMIA L'ITALIA PER IL RISULTATO
La battaglia per una efficace prevenzione di tre gravi malattie infantili, tra cui un caso di tumore della pelle, può arricchirsi da oggi di una nuova importante scoperta ottenuta da un gruppo di ricerca europeo, del quale fa parte anche l'Istituto di Genetica Biochimica ed Evoluzionistica del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Pavia, che per questo risultato ha ottenuto il Premio Descartes 2000 dell'Unione Europea. La scoperta - intitolata non a caso Il gene XPD: Un gene, due funzioni, tre malattie - oltre ad arricchire la conoscenza su processi fondamentali della cellula, potrebbe avere ricadute molto importanti sulla salute, in particolare di quella dei bambini visto che queste disfunzioni si presentano soprattutto nei primi anni di vita, per le sue implicazioni nel campo delle malattie genetiche, dell'invecchiamento e della prevenzione del cancro. Il gruppo di ricerca ha dimostrato una relazione tra due processi cruciali in tutte le cellule: quelli che riparano il DNA, che rappresentano la prima linea di difesa contro il cancro, e quelli che convertono l'informazione genetica in proteine. Analizzando il funzionamento del gene XPD, il gruppo ha scoperto che la sua mutazione determina una sensibile diminuzione del grado di protezione dalle radiazioni ultraviolette, quelle per intendersi della luce solare. Mutazioni in questo gene causano una malattia nota come xeroderma pigmentosum, in cui si ha una precoce comparsa di lesioni precancerose nelle zone della pelle esposte alla luce ed una incidenza di tumori di 2000 volte superiore a quella degli individui normali. Ma l'équipe di Pavia guidata dalla dottoressa Miria Stefanini ha ottenuto un altro sorprendente risultato: "mutazioni del gene XPD - spiega la ricercatrice del CNR - possono scatenare anche altre due malattie che provocano invecchiamento precoce e pesanti alterazioni nello sviluppo fisico e mentale (rispettivamente la tricotiodistrofia e la sindrome di Cockayne), a seconda che la mutazione interferisca solo con la riparazione del DNA o alteri anche la trascrizione dei geni".
Roma, 8 gennaio 2001
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