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Angius A (2002)
Genetica del Glaucoma Primario ad Angolo Aperto: variabilit\u00E0 fenotipica nelle mutazioni pi\u00F9 comuni del gene Miocillina.
in Minerva oftalmologica (Testo stamp.); EDIZIONI MINERVA MEDICA, TURIN (Italia)
"^^rdf:HTML ; pubblicazioni:autori "Angius A"^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaInizio "61"^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaFine "69"^^xsd:string ; pubblicazioni:numeroVolume "44"^^xsd:string . @prefix ns10: . prodotto:ID62979 pubblicazioni:rivista ns10:ID24436 ; pubblicazioni:pagineTotali "9"^^xsd:string ; pubblicazioni:numeroFascicolo "2"^^xsd:string ; pubblicazioni:affiliazioni "Istituto di Genetica delle Popolazioni, CNR, Alghero, Italy"^^xsd:string ; pubblicazioni:titolo "Genetica del Glaucoma Primario ad Angolo Aperto: variabilit\u00E0 fenotipica nelle mutazioni pi\u00F9 comuni del gene Miocillina."^^xsd:string ; prodottidellaricerca:abstract "Il glaucoma primario ad angolo aperto rappresenta la principale causa di cecit\u00E0 nei paesi industrializzati. Questa patologia pu\u00F2 essere suddivisa, sulla base dell'et\u00E0 di insorgenza, in una forma adulta che si manifesta in soggetti di et\u00E0 >40 anni e una giovanile che si sviluppa prima dei 40 anni. Il primo locus associato alla malattia, GLC1A, \u00E8 stato localizzato sul cromosoma 1q23-q25. Il gene associato al locus GLC1A \u00E8 stato identificato e codifica una proteina chiamata Miocillina. Sono state individuate numerose mutazioni in popolazioni di varia origine etnica che coprono circa il 3% dei casi presenti nella popolazione generale. Le mutazioni pi\u00F9 comuni sono: Gly364Val, Gln368stop, Thr377Met, 386ins397, Tyr437His e Ile477Asn. La maggioranza di esse causa un glaucoma con fenotipo giovanile severo e valori pressori elevati con alta penetranza della malattia. La mutazione pi\u00F9 comune \u00E8 la Gln368stop. L'analisi molecolare in 4 gruppi etnici differenti ha messo in evidenza un effetto fondatore comune. Il fenotipo clinico dei pazienti Gln368stop \u00E8 ben controllato dalla terapia medica e causa cecit\u00E0 solo in tarda et\u00E0. Le differenze nella manifestazione fenotipica della Gln368stop sono da attribuirsi probabilmente ad un meccanismo lento e progressivo dovuto alla differente struttura della proteina che pu\u00F2 essere eliminata rapidamente producendo come effetto una riduzione del normale prodotto proteico. La mutazione Gln368stop e l'avanzare dell'et\u00E0 sono due importanti fattori di rischio e, inoltre, il grande numero di portatori sani e affetti negli stessi gruppi di et\u00E0 indica che altri fattori genetici e/o non genetici sono sicuramente necessari per lo sviluppo della malattia."@it . @prefix ns11: . prodotto:ID62979 pubblicazioni:editore ns11:ID12181 ; prodottidellaricerca:prodottoDi istituto:CDS038 ; pubblicazioni:autoreCNR unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA7704 . ns11:ID12181 pubblicazioni:editoreDi prodotto:ID62979 . ns10:ID24436 pubblicazioni:rivistaDi prodotto:ID62979 .