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Pavone P, Barbagallo M, Parano E, Pavone L, Souayah N, Trifiletti RR. (2005)
Clinical heterogeneity in familial congenital ptosis: analysis of fourteen cases in one family over five generations
in Pediatric neurology
"^^rdf:HTML ; pubblicazioni:autori "Pavone P, Barbagallo M, Parano E, Pavone L, Souayah N, Trifiletti RR."^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaInizio "251"^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaFine "254"^^xsd:string ; pubblicazioni:numeroVolume "33"^^xsd:string . @prefix ns11: . prodotto:ID49960 pubblicazioni:rivista ns11:ID468730 ; pubblicazioni:numeroFascicolo "4"^^xsd:string ; skos:note "ISI Web of Science (WOS)"^^xsd:string ; pubblicazioni:affiliazioni "Pediatric Clinic, University of Catania, Italy; ISN, CNR, Catania, Italy"^^xsd:string ; pubblicazioni:titolo "Clinical heterogeneity in familial congenital ptosis: analysis of fourteen cases in one family over five generations"^^xsd:string ; prodottidellaricerca:abstract "This report describes a proband and his family consisting of 14 patients affected with simple congenital ptosis. Pedigree suggests an autosomal dominant pattern with 70-90% penetrance. The family includes patients with both unilateral and bilateral involvement, and cases with and/or without complex synkinesia. Left unilateral preponderance is striking, and pedigree analysis suggests the possibility of a modifier gene determining laterality. This study represents the first report of a large family with congenital autosomal dominant simple ptosis which demonstrates the full clinical spectrum of this condition. (c) 2005 by Elsevier Inc. All rights reserved."@en ; prodottidellaricerca:prodottoDi istituto:CDS081 , modulo:ID5480 , modulo:ID2653 ; pubblicazioni:autoreCNR unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA5731 . ns11:ID468730 pubblicazioni:rivistaDi prodotto:ID49960 .