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Mantegazza M, Gambardella A, Rusconi R, Schiavon E, Annesi F, Cassulini RR, Labate A, Carrideo S, Chifari R, Canevini MP, Canger R, Franceschetti S, Annesi G, Wanke E, Quattrone A. (2005)
Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures.
in Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
"^^rdf:HTML ; pubblicazioni:autori "Mantegazza M, Gambardella A, Rusconi R, Schiavon E, Annesi F, Cassulini RR, Labate A, Carrideo S, Chifari R, Canevini MP, Canger R, Franceschetti S, Annesi G, Wanke E, Quattrone A."^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaInizio "18177"^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaFine "18182"^^xsd:string ; pubblicazioni:altreInformazioni "--"^^xsd:string ; pubblicazioni:numeroVolume "102"^^xsd:string . @prefix ns12: . prodotto:ID49927 pubblicazioni:rivista ns12:ID286686 ; pubblicazioni:note "-"^^xsd:string ; pubblicazioni:descrizioneSinteticaDelProdotto "-"^^xsd:string ; skos:note "ISI Web of Science (WOS)"^^xsd:string ; pubblicazioni:affiliazioni "Department of Neurophysiopathogy, Istituto Neurologico C. Besta, Milan, Italy.Institute of neurological Sciences National research Council Mangone"^^xsd:string ; pubblicazioni:titolo "Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures."^^xsd:string ; prodottidellaricerca:abstract "Febrile seizures (FS) affect 5-12% of infants and children up to 6 years of age. There is now epidemiological evidence that FS are associated with subsequent afebrile and unprovoked seizures in approximately 7% of patients, which is 10 times more than in the general population. Extensive genetic studies have demonstrated that various loci are responsible for familial FS, and the FEB3 autosomal-dominant locus has been identified on chromosome 2q23-24, where the SCN1A gene is mapped. However, gene mutations causing simple FS have not been found yet. Here we show that the M145T mutation of a well conserved amino acid in the first transmembrane segment of domain I of the human Na(v)1.1 channel alpha-subunit cosegregates in all 12 individuals of a large Italian family affected by simple FS. Functional studies in mammalian cells demonstrate that the mutation causes a 60% reduction of current density and a 10-mV positive shift of the activation curve. Thus, M145T is a loss-of-function mutant. These results show that monogenic FS should also be considered a channelopathy." ; prodottidellaricerca:prodottoDi modulo:ID5483 , istituto:CDS081 ; pubblicazioni:autoreCNR unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA1492 , unitaDiPersonaleEsterno:ID778 , unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA8250 . @prefix parolechiave: . prodotto:ID49927 parolechiave:insiemeDiParoleChiave . ns12:ID286686 pubblicazioni:rivistaDi prodotto:ID49927 . parolechiave:insiemeDiParoleChiaveDi prodotto:ID49927 .