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Salzano A. M.; Carbone V.; Pagano L.; Buffardi S.; De Rosa C.; Pucci P (2002)
Hb Vila Real [beta36(C2)Pro-->His] in Italy: characterization of the amino acid substitution and the DNA mutation
in Hemoglobin; Dekker, New York (Stati Uniti d'America)
"^^rdf:HTML ; pubblicazioni:autori "Salzano A. M.; Carbone V.; Pagano L.; Buffardi S.; De Rosa C.; Pucci P"^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaInizio "21"^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaFine "31"^^xsd:string ; pubblicazioni:numeroVolume "26"^^xsd:string . @prefix ns11: . prodotto:ID45531 pubblicazioni:rivista ns11:ID349265 ; pubblicazioni:numeroFascicolo "1"^^xsd:string ; skos:note "ISI Web of Science (WOS)"^^xsd:string ; pubblicazioni:affiliazioni "Dipartimento di Chimica Organica e Biochimica, Universita` di\nNapoli Federico II, via Cinthia 4, 80126 Napoli, Italia\nIstituto di Scienze dell\u0092Alimentazione, Consiglio Nazionale delle\nRicerche, 83100 Avellino, Italia\nCentro Microcitemie \u0091\u0091A. Mastrobuoni,\u0092\u0092 Azienda Ospedale Cardarelli,\n80131 Napoli, Italia\nCEINGE Biotecnologie Avanzate scrl, 80131 Napoli, Italia"^^xsd:string ; pubblicazioni:titolo "Hb Vila Real [beta36(C2)Pro-->His] in Italy: characterization of the amino acid substitution and the DNA mutation"^^xsd:string ; prodottidellaricerca:abstract "A rare high oxygen affinity hemoglobin variant was identified in a 22-\nyear-old male patient from Napoli (Naples, Italy) affected by \nerythrocytosis. A detailed structural characterization of the variant \nhemoglobin was carried out, both at the protein and DNA levels \nessentially by mass spectrometric procedures and allele-specific \namplification techniques. The amino acid substitution was determined by \nliquid chromatography tandem mass spectrometric analysis of the tryptic \ndigest as beta36(C2)Pro-->His; the corresponding DNA mutation was \nidentified as C-->A at the second position of codon 36 of the beta chain \n(CCT-->CAT). These variations identified the presence of Hb Vila Real, \ndescribed only once before in a Portuguese woman. Haplotype analysis of \nDNA polymorphisms showed that the beta-globin gene of Hb Vila Real was \nassociated with haplotype I."@en . @prefix ns12: . prodotto:ID45531 pubblicazioni:editore ns12:ID214 ; prodottidellaricerca:prodottoDi istituto:CDS076 , modulo:ID2629 ; pubblicazioni:autoreCNR unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA10539 , unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA5244 . ns11:ID349265 pubblicazioni:rivistaDi prodotto:ID45531 . ns12:ID214 pubblicazioni:editoreDi prodotto:ID45531 .