@prefix pubblicazioni: . @prefix unitaDiPersonaleInterno: . @prefix prodotto: . unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA1492 pubblicazioni:autoreCNRDi prodotto:ID326205 . @prefix prodottidellaricerca: . @prefix istituto: . istituto:CDS009 prodottidellaricerca:prodotto prodotto:ID326205 . unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA10890 pubblicazioni:autoreCNRDi prodotto:ID326205 . @prefix modulo: . modulo:ID9298 prodottidellaricerca:prodotto prodotto:ID326205 . @prefix unitaDiPersonaleEsterno: . unitaDiPersonaleEsterno:ID25353 pubblicazioni:autoreCNRDi prodotto:ID326205 . unitaDiPersonaleEsterno:ID25442 pubblicazioni:autoreCNRDi prodotto:ID326205 . @prefix rdf: . prodotto:ID326205 rdf:type prodotto:TIPO1101 . @prefix retescientifica: . prodotto:ID326205 rdf:type retescientifica:ProdottoDellaRicerca . @prefix rdfs: . prodotto:ID326205 rdfs:label "No evidence of a role for cystatin B gene in juvenile myoclonic epilepsy. (Articolo in rivista)"@en . @prefix xsd: . prodotto:ID326205 pubblicazioni:anno "2015-01-01T00:00:00+01:00"^^xsd:gYear ; pubblicazioni:doi "10.1111/epi.12944"^^xsd:string . @prefix skos: . prodotto:ID326205 skos:altLabel "
*1 Laura Mumoli, +1 Patrizia Tarantino, ?Roberto Michelucci, \u00A7Amedeo Bianchi, *+Angelo Labate, \u00B6Silvana Franceschetti, #Carla Marini, **Pasquale Striano, *+Monica Gagliardi, *++Edoardo\nFerlazzo, ??Vito Sofia, **Loredana Pennese, +Grazia Annesi, *++Umberto Aguglia, #Renzo Guerrini, **Federico Zara, *+Antonio Gambardella, and on behalf of the Genetic Commission, Italian League Against Epilepsy (2015)
No evidence of a role for cystatin B gene in juvenile myoclonic epilepsy.
in Epilepsia (Cph.)
"^^rdf:HTML ; pubblicazioni:autori "*1 Laura Mumoli, +1 Patrizia Tarantino, ?Roberto Michelucci, \u00A7Amedeo Bianchi, *+Angelo Labate, \u00B6Silvana Franceschetti, #Carla Marini, **Pasquale Striano, *+Monica Gagliardi, *++Edoardo\nFerlazzo, ??Vito Sofia, **Loredana Pennese, +Grazia Annesi, *++Umberto Aguglia, #Renzo Guerrini, **Federico Zara, *+Antonio Gambardella, and on behalf of the Genetic Commission, Italian League Against Epilepsy"^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaInizio "e40"^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaFine "43"^^xsd:string ; pubblicazioni:numeroVolume "56"^^xsd:string . @prefix ns12: . prodotto:ID326205 pubblicazioni:rivista ns12:ID381170 ; pubblicazioni:pagineTotali "4"^^xsd:string ; pubblicazioni:numeroFascicolo "4"^^xsd:string ; skos:note "PubMe"^^xsd:string ; pubblicazioni:affiliazioni "1. These authors contributed equally to this study\n\n* Institute of Neurology, University Magna Gr\u00E6cia Catanzaro, Catanzaro, Italy; \n+ Institute of Molecular Bioimaging and Physiology, Section of Germaneto, National Research Council, Catanzaro, Italy; \n? Division of Neurology, IRCCS--Institute of Neurological Sciences of Bologna, Bellaria Hospital, Bologna, Italy; \n\u00A7 Division of Neurology, Hospital San Donato Arezzo, Arezzo, Italy; \n\u00B6 Department of Neurophysiopathology and Epilepsy Centre, IRCCS Foundation C. Besta Neurological Institute, Milan, Italy; #Pediatric Neurology Unit, Neuroscience Department, Children's Hospital A. Meyer-University of Florence, Firenze, Italy; \n** Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, Department of Neurosciences Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, G. Gaslini Institute, University of Genoa, Genoa, Italy; ++ Regional Epilepsy Center, Hospital of Reggio Calabria, Reggio Calabria, Italy; \n?? Section of Neurosciences, Department GF Ingrassia, University of Catania, Catania, Italy"^^xsd:string ; pubblicazioni:titolo "No evidence of a role for cystatin B gene in juvenile myoclonic epilepsy."^^xsd:string ; prodottidellaricerca:abstract "Genetic factors play a major role in the etiology of juvenile myoclonic epilepsy (JME), a common form of idiopathic generalized epilepsy, but so far, genes related to JME remain largely unknown. JME shares electroclinical features with Unverricht-Lundborg disease (progressive myoclonic epilepsy type 1; EPM1), a form of progressive myoclonus epilepsy characterized by myoclonus, epilepsy, and gradual neurologic deterioration. EPM1 is caused by mutations in the gene that codes for cystatin B (CSTB), an inhibitor of cysteine protease. In the present study, we wished to investigate the role of the CSTB gene in patients with JME. Fifty-seven unrelated patients (35 women; mean age \u00B1 standard deviation [SD], 24.1 \u00B1 7.7; mean age \u00B1 SD at onset, 15.3 \u00B1 2.4) with JME were enrolled. Twenty-three of 57 patients were the probands of families with JME. The molecular diagnosis was carried out to identify the common dodecamer repeat expansion mutation or other disease-causing mutations in the CSTB gene. The molecular analysis did not depict mutations in any of the 57 patients with JME. Our study did not support a role for the CSTB gene in patients with familial or sporadic JME"@en ; prodottidellaricerca:prodottoDi istituto:CDS009 , modulo:ID9298 ; pubblicazioni:autoreCNR unitaDiPersonaleEsterno:ID25353 , unitaDiPersonaleEsterno:ID25414 , unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA1492 , unitaDiPersonaleEsterno:ID25442 , unitaDiPersonaleEsterno:ID25354 , unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA10890 . @prefix parolechiave: . prodotto:ID326205 parolechiave:insiemeDiParoleChiave . ns12:ID381170 pubblicazioni:rivistaDi prodotto:ID326205 . unitaDiPersonaleEsterno:ID25414 pubblicazioni:autoreCNRDi prodotto:ID326205 . unitaDiPersonaleEsterno:ID25354 pubblicazioni:autoreCNRDi prodotto:ID326205 . parolechiave:insiemeDiParoleChiaveDi prodotto:ID326205 .