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Tosi GM; Trimarchi C; Macaluso M; La Sala D; Ciccodicola A; Lazzi S; Massaro-Giordano M; Caporossi A; Giordano A; Cinti C (2005)
Genetic and epigenetic alterations of RB2/p130 tumor suppressor gene in human sporadic retinoblastoma: implications for pathogenesis and therapeutic approach.
in Oncogene (Basingstoke, Online)
"^^rdf:HTML ; pubblicazioni:autori "Tosi GM; Trimarchi C; Macaluso M; La Sala D; Ciccodicola A; Lazzi S; Massaro-Giordano M; Caporossi A; Giordano A; Cinti C"^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaInizio "5827"^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaFine "5836"^^xsd:string ; pubblicazioni:numeroVolume "24"^^xsd:string . @prefix ns10: . prodotto:ID184526 pubblicazioni:rivista ns10:ID194443 ; pubblicazioni:numeroFascicolo "38"^^xsd:string ; skos:note "ISI Web of Science (WOS)"^^xsd:string ; pubblicazioni:affiliazioni "Institute of Clinical Physiology-CNR\nDepartment of Ophthalmology and Neurosurgery, University of Siena, Italy\nSbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine; Center for Biotechnology; College of Science and Technology; Temple University; Philadelphia, PA USA"^^xsd:string ; pubblicazioni:titolo "Genetic and epigenetic alterations of RB2/p130 tumor suppressor gene in human sporadic retinoblastoma: implications for pathogenesis and therapeutic approach."^^xsd:string ; prodottidellaricerca:abstract "Human retinoblastoma occurs in two forms (familial and sporadic) both due to biallelic mutation of the RB1/p105 gene even if its loss is insufficient for malignancy. We have recently reported that loss of expression of the retinoblastoma-related protein pRb2/p130 correlates with low apoptotic index, suggesting that RB2/p130 gene could be involved in retinoblastoma. Mutational analysis of RB2/p130 in primary tumors showed a tight correlation between Exon 1 mutations and pRb2/p130 expression level in sporadic retinoblastoma. These mutations are located within a CpG-enriched region prone to de novo methylation. Analysis of RB2/p130 methylation status revealed that epigenetic events, most probably consequent to the Exon 1 mutations, determined the observed phenotype. Treatment of Weri-Rb1 cell line by 5-Aza-dC induced an increase in expression level of pRb2/p130, E2F1, p73 and p53. Overall, our results highlight a crucial role of epigenetic events in sporadic retinoblastoma, which opens a perspective for new therapeutic approaches."@en ; prodottidellaricerca:prodottoDi istituto:CDS035 ; pubblicazioni:autoreCNR unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA20503 , unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA750 . @prefix parolechiave: . prodotto:ID184526 parolechiave:insiemeDiParoleChiave . ns10:ID194443 pubblicazioni:rivistaDi prodotto:ID184526 . parolechiave:insiemeDiParoleChiaveDi prodotto:ID184526 .