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Pellecchia MT, Varrone A, Annesi G, Amboni M, Cicarelli G, Sansone V, Annesi F, Rocca FE, Vitale C, Pappat\u00E0 S, Quattrone A, Barone P. (2007)
Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudo-dominant inheritance of PARK2: an FP-CIT SPECT study.
in Movement disorders; WILEY-LISS, DIV JOHN WILEY & SONS INC, 111 RIVER ST, HOBOKEN, NJ 07030 (Stati Uniti d'America)
"^^rdf:HTML ; pubblicazioni:autori "Pellecchia MT, Varrone A, Annesi G, Amboni M, Cicarelli G, Sansone V, Annesi F, Rocca FE, Vitale C, Pappat\u00E0 S, Quattrone A, Barone P."^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaInizio "559"^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaFine "563"^^xsd:string ; pubblicazioni:numeroVolume "22"^^xsd:string . @prefix ns12: . prodotto:ID174056 pubblicazioni:rivista ns12:ID476734 ; skos:note "ISI Web of Science (WOS)"^^xsd:string ; pubblicazioni:affiliazioni "1Department of Neurological Sciences, University Federico II, Napoli, Italy\n2Biostructure and Bioimaging Institute, National Research Council, Napoli, Italy\n3Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone, Cosenza, Italy\n4Institute of Neurology, University of Magna Graecia, Catanzaro"^^xsd:string ; pubblicazioni:titolo "Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudo-dominant inheritance of PARK2: an FP-CIT SPECT study."^^xsd:string ; prodottidellaricerca:abstract "We report a family with 5 affected individuals manifesting either essential tremor (ET), Parkinsonism, or both, consistent with pseudo-dominant inheritance of PARK2. Two homozygotes presented postural and kinetic tremor several years before the onset of Parkinsonism. Postural and kinetic tremor mimicking ET was the only feature in 1 homozygous and 2 heterozygous carriers of the mutation. Striatal dopamine transporter density was reduced in accordance with phenotype and number of mutated alleles. In 3 homozygotes and 1 heterozygote, a 2-year follow-up single photon emission computed tomography suggested no progression of nigrostriatal deficit. (c) 2006 Movement Disorder Society."@en . @prefix ns13: . prodotto:ID174056 pubblicazioni:editore ns13:ID12143 ; prodottidellaricerca:prodottoDi istituto:CDS017 , istituto:CDS081 , modulo:ID2653 , modulo:ID2642 ; pubblicazioni:autoreCNR unitaDiPersonaleEsterno:ID8278 , unitaDiPersonaleEsterno:ID744 , unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA8825 , unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA8928 , unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA1492 , unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA8250 . ns12:ID476734 pubblicazioni:rivistaDi prodotto:ID174056 . ns13:ID12143 pubblicazioni:editoreDi prodotto:ID174056 .