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Colombino M, Avallone A, Izzo F, Tatangelo F, Budroni M, Cossu A, Galimi F, Comella P, Botti G, Sini MC, Tanda F, Palmieri G. (2011)
Molecular analysis of Fanconi anemia (FA) and mismatch repair (MMR) genes in patients with colorectal carcinoma
in Oncology Reports
"^^rdf:HTML ; pubblicazioni:autori "Colombino M, Avallone A, Izzo F, Tatangelo F, Budroni M, Cossu A, Galimi F, Comella P, Botti G, Sini MC, Tanda F, Palmieri G."^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaInizio "899"^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaFine "904"^^xsd:string ; pubblicazioni:numeroVolume "25"^^xsd:string . @prefix ns13: . prodotto:ID16141 pubblicazioni:rivista ns13:ID225106 ; pubblicazioni:numeroFascicolo "4"^^xsd:string ; skos:note "PubMe"^^xsd:string , "ISI Web of Science (WOS)"^^xsd:string , "Scopu"^^xsd:string ; pubblicazioni:affiliazioni "Istituto di Chimica Biomolecolare-C.N.R., Sassari;\nIstituto Nazionale Tumori Fondazione Pascale, Napoli;\nServizio di Epidemiologia, Azienda Unit\u00E0 Sanitaria Locale 1, Sassari;\nServizio di Anatomia Patologica, Azienda Ospedaliero Universitaria, Sassari;\nDipartimento di Scienze Biomediche/INBB, Universit\u00E0 di Sassari, Sassari, Italy"^^xsd:string ; pubblicazioni:titolo "Molecular analysis of Fanconi anemia (FA) and mismatch repair (MMR) genes in patients with colorectal carcinoma"^^xsd:string ; prodottidellaricerca:abstract "A cohort of 206 consecutively-collected patients with colorectal carcinoma (CRC) were screened for germline mutations in the principal DNA mismatch repair (MMR) genes, MLH1 and MSH2, and in the Fanconi anemia (FA) genes involved in homologous recombination DNA repair. Mutation analysis was performed by denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) and automated sequencing. Available paraffin-embedded tumor tissues were evaluated for gene expression by immunohistochemistry.\nGenes of the FA pathway were found to participate in CRC pathogenesis, being silenced during disease progression and metastasis formation. Conversely, MLH1 and MSH2\ngenes seem to be inactivated at earlier stages of the disease. Finally, very few (about 5%) cases presented a simultaneous inactivation of the MMR and FA genes. Overall, our findings indicated that: i) mismatch DNA repair remains the main mechanism to be altered at both germline and somatic levels among CRC patients; ii) functional impairments of mismatch DNA repair and FA-related repair may represent two different pathogenetic alterations which are concurring in colorectal cancer progression."@en ; prodottidellaricerca:prodottoDi dipartimento:CDS506 , modulo:ID8329 , istituto:CDS019 ; pubblicazioni:autoreCNR unitaDiPersonaleEsterno:ID8062 , unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA12660 , unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA5739 . ns13:ID225106 pubblicazioni:rivistaDi prodotto:ID16141 .