@prefix pubblicazioni: . @prefix unitaDiPersonaleInterno: . @prefix prodotto: . unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA5814 pubblicazioni:autoreCNRDi prodotto:ID14045 . @prefix prodottidellaricerca: . @prefix istituto: . istituto:CDS017 prodottidellaricerca:prodotto prodotto:ID14045 . unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA8825 pubblicazioni:autoreCNRDi prodotto:ID14045 . @prefix modulo: . modulo:ID4272 prodottidellaricerca:prodotto prodotto:ID14045 . unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA15560 pubblicazioni:autoreCNRDi prodotto:ID14045 . @prefix rdf: . prodotto:ID14045 rdf:type prodotto:TIPO1101 . @prefix retescientifica: . prodotto:ID14045 rdf:type retescientifica:ProdottoDellaRicerca . @prefix rdfs: . prodotto:ID14045 rdfs:label "Complex phenotype in an Italian family with a novel mutation in SPG3A (Articolo in rivista)"@en . @prefix xsd: . prodotto:ID14045 pubblicazioni:anno "2010-01-01T00:00:00+01:00"^^xsd:gYear ; pubblicazioni:doi "10.1007/s00415-009-5311-3"^^xsd:string . @prefix skos: . prodotto:ID14045 skos:altLabel "
de Leva, MF; Filla, A; Criscuolo, C; Tessa, A; Pappata, S; Quarantelli, M; Bilo, L; Peluso, S; Antenora, A; Longo, D; Santorelli, FM; De Michele, G (2010)
Complex phenotype in an Italian family with a novel mutation in SPG3A
in Journal of neurology (Print); DR DIETRICH STEINKOPFF VERLAG, HEIDELBERG (Germania)
"^^rdf:HTML ; pubblicazioni:autori "de Leva, MF; Filla, A; Criscuolo, C; Tessa, A; Pappata, S; Quarantelli, M; Bilo, L; Peluso, S; Antenora, A; Longo, D; Santorelli, FM; De Michele, G"^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaInizio "328"^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaFine "331"^^xsd:string ; pubblicazioni:numeroVolume "257"^^xsd:string . @prefix ns11: . prodotto:ID14045 pubblicazioni:rivista ns11:ID585099 ; pubblicazioni:pagineTotali "4"^^xsd:string ; skos:note "ISI Web of Science (WOS)"^^xsd:string ; pubblicazioni:affiliazioni "Department of Neurological Sciences, Federico II University, Via S. Pansini 5, 80131 Naples, Italy\nNational Research Council/Department of Biomorphological and Functional Sciences, \nBiostructure and Bioimaging Institute, Federico II University, Naples, Italy\nMolecular Medicine, IRCCS Bambino Ges\u00F9 Hospital, Rome, Italy\nDepartment of IFM Chemistry and Molecular Imaging, University of Turin, Turin, Italy"^^xsd:string ; pubblicazioni:titolo "Complex phenotype in an Italian family with a novel mutation in SPG3A"^^xsd:string ; prodottidellaricerca:abstract "Mutations in the SPG3A gene represent a significant cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia with early onset and pure phenotype. We describe an Italian family manifesting a complex phenotype, characterized by cerebellar involvement in the proband and amyotrophic lateral sclerosis-like syndrome in her father, in association with a new mutation in SPG3A. Our findings further widen the notion of clinical heterogeneity in SPG3A mutations."@en . @prefix ns12: . prodotto:ID14045 pubblicazioni:editore ns12:ID12274 ; prodottidellaricerca:prodottoDi istituto:CDS017 , modulo:ID4272 ; pubblicazioni:autoreCNR unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA15560 , unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA5814 , unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA8825 . ns12:ID12274 pubblicazioni:editoreDi prodotto:ID14045 . ns11:ID585099 pubblicazioni:rivistaDi prodotto:ID14045 .