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Pucci L., Lucchesi D., Longo V., Del Prato S., Maffei S. (2010)
Lack of association between CYP21 V281L variant and polycystic ovary syndrome in italian women
in Gynecological endocrinology
"^^rdf:HTML ; pubblicazioni:autori "Pucci L., Lucchesi D., Longo V., Del Prato S., Maffei S."^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaInizio "1"^^xsd:string ; pubblicazioni:paginaFine "4"^^xsd:string ; pubblicazioni:altreInformazioni "Il citocromo CYP21 \u00E8 coinvolto nella steroidogenesi ed \u00E8 conosciuto essere un gene candidato per l\u0092ovaio policistico e la sindrome dell\u0092iperandrogenismo. Si \u00E8 visto che il polimorfismo V281L che porta ad un\u0092enzima con una bassa attivit\u00E0 catalitica non mostra alcuna associazione con l\u0092iperandrogenismo. Un\u0092analisi su una popolazione pi\u00F9 ampia sarebbe necessaria per una verifica ulteriore."^^xsd:string . @prefix ns11: . prodotto:ID11164 pubblicazioni:rivista ns11:ID488408 ; pubblicazioni:note "Impact factor: 1,4"^^xsd:string ; pubblicazioni:descrizioneSinteticaDelProdotto "I risultati non mostrano associazione tra il polimorfismo del citocromo CYP21 e la sindrome dell\u0092ovaio policistico"^^xsd:string ; skos:note "ISI Web of Science (WOS)"^^xsd:string ; pubblicazioni:affiliazioni "PL, LD, DPS: Department of Endocrinology and Metabolism, Section of Diabetes and Metabolic Diseases, University of Pisa, Pisa, Italy; LV: CNR Pisa, Institute of Agricultural Biology and Biotechnology, Pisa, Italy; MS: Tuscany Foundation G. Monasterio and Institute of Clinical Physiology, Pisa, Italy"^^xsd:string ; pubblicazioni:titolo "Lack of association between CYP21 V281L variant and polycystic ovary syndrome in italian women"^^xsd:string ; prodottidellaricerca:abstract "Aim. To investigate the association between V281L CYP21 polymorphism and the hyperandrogenic phenotype of polycystic ovary syndrome (PCOS), in a cohort of 110 Italian women.\nMethods. The CYP21 genotype distribution was evaluated in 50 women with PCOS and 60 control subjects. Genotypes were detected using restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis performed on polymerase chain reaction templates from genomic DNA. Genotypes distribution was compared between groups and we considered a p-value less than 0.05 as statistically significant.\nResults. The frequency of VV, VL and LL was in agreement with other populations. Nevertheless no significant association was observed between CYP21 polymorphism and the presence of PCOS in an Italian cohort of women.\nConclusion. Although CYP21 gene, involved in steroidogenesis, is a candidate gene for pathogenesis of PCOS, our data suggest that V281L polymorphism is not associated with PCOS in Italian women; a larger study is needed to confirm this result.\n" ; prodottidellaricerca:prodottoDi modulo:ID2199 , istituto:CDS012 ; pubblicazioni:autoreCNR unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA12563 . @prefix parolechiave: . prodotto:ID11164 parolechiave:insiemeDiParoleChiave . ns11:ID488408 pubblicazioni:rivistaDi prodotto:ID11164 . parolechiave:insiemeDiParoleChiaveDi prodotto:ID11164 .