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Oneda R, Nardo T, Botta E, Fawcett H, Lehmann AR, Stefanini M. (2006)
Mutation analysis in CS-B patients with unusual clinical features.
in DNA Repair: from Molecular Mechanism to Human Disease, Noordwijkerhout, NL
"^^rdf:HTML ; pubblicazioni:autori "Oneda R, Nardo T, Botta E, Fawcett H, Lehmann AR, Stefanini M."^^xsd:string ; pubblicazioni:descrizioneSinteticaDelProdotto "Sono stati riportati i risultati dell\u0092analisi delle mutazioni nel gene CSB in pazienti con quadro clinico diverso. In particolare sono stati analizzati due pazienti con sintomi gravi tipici della sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica (COFS) e due pazienti affetti da un forma lieve di sindrome di Cockayne, gi\u00E0 caratterizzati nel laboratorio a livello genetico e classificati nel gruppo di complementazione CS-B. Questo lavoro ha consentito di individuare nuove mutazioni nel gene CSB ed ha messo in evidenza che i fenotipi COFS e CS possono essere associati alle stesse mutazioni."^^xsd:string ; pubblicazioni:affiliazioni "Oneda, Nardo, Botta, Stefanini: IGM CNR, Pavia; Fawcett, Lehmann: Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, UK"^^xsd:string ; pubblicazioni:titolo "Mutation analysis in CS-B patients with unusual clinical features."^^xsd:string ; prodottidellaricerca:prodottoDi modulo:ID2698 , istituto:CDS040 ; pubblicazioni:autoreCNR unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA8456 , unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA14209 , unitaDiPersonaleInterno:MATRICOLA19625 . @prefix parolechiave: . prodotto:ID110376 parolechiave:insiemeDiParoleChiave . parolechiave:insiemeDiParoleChiaveDi prodotto:ID110376 .