@prefix descrizioni: . @prefix commessa: . @prefix commessa-descrizione: . commessa:ID2992 descrizioni:descrizione commessa-descrizione:ID2992 . @prefix rdf: . @prefix descrizionecommessa: . commessa-descrizione:ID2992 rdf:type descrizionecommessa:DescrizioneCommessa . @prefix rdfs: . commessa-descrizione:ID2992 rdfs:label "Descrizione della commessa \"Variabilit\u00E0 del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico (SV.P13.004)\""@it ; descrizionecommessa:potenzialeImpiegoPerBisogniIndividualiECollettivi "Sviluppo di kit diagnostici nel campo della diagnosi sia molecolare \nche predittiva."@it ; descrizionecommessa:strumentazione "Piccole-medie\nSistemi elettroforetici analitici, Centrifuga refrigerata da terra ad alta velocit\u00E0, Sonicatore, Spettrofotometro UV/VIS, Transilluminatore UV/VIS, Apparati per gel di DNA/RNA/proteine, Cappe a flusso laminare, Congelatore azoto liquido, Microcentrifughe senza e con refrigerazione, Microscopi rovesciati, Computers e Stampanti, Amplificatori Thermal Cyclers per PCR\nRealtime PCR\nGrandi (valore > 50,000 euro)\n- Deep sequencer Solid Applied Biosystem\n-Microarray Scanner Affymetrix.\n-Microscopia e Time-lapse videomicroscopy, Software analisi immagini. \n-Stanze per colture cellulari con cappe a flusso laminare ed incubatori dedicati. \n-ELISA washer and reader.\n-Luminometro."@it ; descrizionecommessa:tematicheDiRicerca "Obiettivo della presente commessa \u00E8 l'identificazione delle alterazioni genetiche e genomiche associate ad alcuni difetti ereditari dell'uomo che sono gi\u00E0 attualmente in studio nei gruppi afferenti a tale commessa e pi\u00F9 specificamente patologie X-linked associate a ritardo mentale e motorio, emoglobinopatie, difetti della regolazione epigenetica. Lo scopo di questa analisi \u00E8 di stabilire una diretta correlazione funzionale tra alterazione molecolare e funzione genica attraverso l'utilizzo combinato di diverse strategie quali metodi di genetica classica (linkage genetico, ricombinazione meiotica, associazione genetica) e di genomica di pi\u00F9 recente generazione (identificazione di CNVs); nonch\u00E8 metodi di analisi funzionale comparativa attraverso lo studio di profili di espressione genica, di profili di interazione proteina-proteina, ect. Questo approccio combinato ha lo scopo di produrre informazioni sia sull'interazione tra i geni e le loro correlazioni regolative, sia sulla relazione causa-effetto tra le alterazioni patogenetiche ed i processi cellulari implicati allo scopo di identificare possibili bersagli terapeutici."@it ; descrizionecommessa:competenze "Competenze nello studio di patologie X-linked associate a ritardo mentale e motorio, emoglobinopatie, difetti della regolazione epigenetica. Queste competenze sono applicate a stabilire una diretta correlazione funzionale tra alterazione molecolare e funzione genica attraverso l'utilizzo combinato di diverse strategie quali metodi di genetica classica (linkage genetico, ricombinazione meiotica, associazione genetica) e di genomica di pi\u00F9 recente generazione (identificazione di CNVs);"@it ; descrizionecommessa:potenzialeImpiegoPerProcessiProduttivi "Sviluppo di kit diagnostici.\nSviluppo di saggi per l'identificazione di molecola ad attivit\u00E0 antiinfiammatoria"@it ; descrizionecommessa:tecnologie "Tecnologie di genetica classica (linkage genetico, ricombinazione meiotica, associazione genetica) e di genomica di pi\u00F9 recente generazione (deep sequencing, identificazione di CNVs); nonch\u00E8 metodi di analisi funzionale comparativa attraverso lo studio di profili di espressione genica, di profili di interazione proteina-proteina"@it ; descrizionecommessa:obiettivi "Obiettivo principale della proposta \u00E9 l'identificazione delle alterazioni genomiche e della variabilit\u00E0 allelica dei geni responsabili di difetti ereditari dell'uomo quali: le talassemie, le displasie ectodermiche, in particolare l'Incontinentia Pigmenti, ed altre patologie X-linked. \nSi stabiliranno nuovi metodi di indagine molecolare e s'indagheranno le diverse correlazioni regolative allo scopo di stabilire la relazione causa-effetto tra alterazioni patologiche e \nprocessi cellulari implicati."@it ; descrizionecommessa:statoDellArte "Nei laboratori afferenti alla presente commessa sono in corso studi numerose malattie genetiche monogeniche e multifattoriali. \nUna vasta casistica \u00E8 gi\u00E0 stata raccolta per quel che riguarda le talassemie, le displasie ectodermiche (con particolare riguardo all'Incontinentia Pigmenti), ritardo mentale associato al cromosoma X, riarrangiamenti cromosomici dell'X, immunodeficienze X-linked, pazienti con sindrome di DiGeorge (DGS)"@it ; descrizionecommessa:tecnicheDiIndagine "Gli approcci utilizzati comprendono metodi di genetica classica (linkage genetico, ricombinazione meiotica, associazione genetica) e di genomica di pi\u00F9 recente generazione (deep sequencing, identificazione di CNVs); nonch\u00E8 metodi di analisi funzionale comparativa attraverso lo studio di profili di espressione genica, di profili di interazione proteina-proteina, ect."@it ; descrizioni:descrizioneDi commessa:ID2992 .