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Istituto di scienza dell'alimentazione

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Contributo in rivista

Tipo: Articolo in rivista

Titolo: Identification of Hb Villejuif [Beta 123 (H1) Thr->Ile] in Southern Italy

Anno di pubblicazione: 2001

Formato: Elettronico Cartaceo

Autori: V. Carbone; A.M. Salzano; L. Pagano; S. Buffardi; C. De Rosa; P. Pucci

Affiliazioni autori: Centro Internazionale di Servizi di Spettrometria di Massa - Istituto di Scienze dell’Alimentazione, Consiglio Nazionale delle Ricerche, 83100 Avellino, Italia Dipartimento di Chimica Organica e Biologica, Universita` di Napoli Federico II, Napoli, Italia Centro Microcitemie ‘‘A. Mastrobuoni,’’ Azienda Ospedale Cardarelli, 80131 Napoli, Italia CEINGE Biotecnologie Avanzate scrl, 80131 Napoli, Italia

Autori CNR:

  • VIRGINIA CARBONE
  • ANNA MARIA SALZANO

Lingua: inglese

Abstract: Hb Villejuif [?123(H1)Thr->Ile] is a silent and asymptomatic variant described in 1989 in an 87-year-old woman of French origin suffering from coincidental polycythemia vera. This paper reports the second observation of Hb Villejuif in the three related subjects from Montesarchio, Southern Italy. All routine techniques for hemoglobin analysis yielded normal results with the exception of a slight increase in the HbA2 value. The occurrence of a variant ?-globin was rapidly assessed by liquid chromatography mass spectrometric analysis and the abnormal chain purified by high performance liquid chromatography .The amino acid replacement Thr->Ile at ?123 was determined by tandem electrospray mass spectrometric analysis of the tryptic digest of the variant ? chain. The corresponding DNA mutation was established as C->T at the second position of codon 123 (ACC->ATC) by polymerase chain reaction amplification techniques.

Lingua abstract: inglese

Pagine da: 67

Pagine a: 78

Rivista:

Hemoglobin Marcel Dekker
Paese di pubblicazione: Stati Uniti d'America
Lingua: inglese
ISSN: 0363-0269

Numero volume: 25

DOI: 10.1081/HEM-100103071

Referee: Sì: Internazionale

Indicizzato da: ISI Web of Science (WOS) [000170050300008]

Strutture CNR:

Moduli:

 
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