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Istituto di scienza dell'alimentazione

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Contributo in rivista

Tipo: Articolo in rivista

Titolo: Hb Vila Real [beta36(C2)Pro-->His] in Italy: characterization of the amino acid substitution and the DNA mutation

Anno di pubblicazione: 2002

Formato: Elettronico Cartaceo

Autori: Salzano A. M.; Carbone V.; Pagano L.; Buffardi S.; De Rosa C.; Pucci P

Affiliazioni autori: Dipartimento di Chimica Organica e Biochimica, Universita` di Napoli Federico II, via Cinthia 4, 80126 Napoli, Italia Istituto di Scienze dell’Alimentazione, Consiglio Nazionale delle Ricerche, 83100 Avellino, Italia Centro Microcitemie ‘‘A. Mastrobuoni,’’ Azienda Ospedale Cardarelli, 80131 Napoli, Italia CEINGE Biotecnologie Avanzate scrl, 80131 Napoli, Italia

Autori CNR:

  • VIRGINIA CARBONE
  • ANNA MARIA SALZANO

Lingua: inglese

Abstract: A rare high oxygen affinity hemoglobin variant was identified in a 22- year-old male patient from Napoli (Naples, Italy) affected by erythrocytosis. A detailed structural characterization of the variant hemoglobin was carried out, both at the protein and DNA levels essentially by mass spectrometric procedures and allele-specific amplification techniques. The amino acid substitution was determined by liquid chromatography tandem mass spectrometric analysis of the tryptic digest as beta36(C2)Pro-->His; the corresponding DNA mutation was identified as C-->A at the second position of codon 36 of the beta chain (CCT-->CAT). These variations identified the presence of Hb Vila Real, described only once before in a Portuguese woman. Haplotype analysis of DNA polymorphisms showed that the beta-globin gene of Hb Vila Real was associated with haplotype I.

Lingua abstract: inglese

Pagine da: 21

Pagine a: 31

Rivista:

Hemoglobin Marcel Dekker
Paese di pubblicazione: Stati Uniti d'America
Lingua: inglese
ISSN: 0363-0269

Numero volume: 26

Numero fascicolo: 1

DOI: 10.1081/HEM-120002937

Referee: Sì: Internazionale

Indicizzato da: ISI Web of Science (WOS) [000174721400005]

Strutture CNR:

Moduli:

 
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