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Istituto di scienza dell'alimentazione

Torna all'elenco Contributi in rivista anno 2012

Contributo in rivista

Tipo: Articolo in rivista

Titolo: Mutation spectrum in the French cohort of galactosemic patients and structural simulation of 27 novel missense variations.

Anno di pubblicazione: 2012

Autori: Boutron A, Marabotti A, Facchiano A, Cheillan D, Zater M, Oliveira C, Costa C, Labrune P, Brivet M; French Galactosemia Working Group

Affiliazioni autori: BA, ZA, OC, BM: Biochimie - Hôpital de Bicêtre, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, APHP-Paris, France MA, FA: Laboratory of Bioinformatics and Computational Biology, Institute of Food Science-CNR, Via Roma, 64, 83100 Avellino, Italy CD: Service des Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal - Centre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France CC: UF de génétique-Biochimie-Hopital Henri Mondor, APHP-Paris, France LP: Centre de Référence des Maladies Héréditaires du métabolisme hépatique, Pediatrie - Hôpital Antoine Beclère, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, APHP-Paris, France, and Université Paris Sud, France

Autori CNR:

  • ANGELO FACCHIANO
  • ANNA MARABOTTI

Lingua: inglese

Pagine da: 438

Pagine a: 447

Rivista:

Molecular genetics and metabolism Elsevier
Paese di pubblicazione: Stati Uniti d'America
Lingua: inglese
ISSN: 1096-7192

Numero volume: 107

DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.07.025

Referee: Sì: Internazionale

Indicizzato da: PubMed [22944367]

Strutture CNR:

Moduli:

 
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