Home |  English version |  Mappa |  Commenti |  Sondaggio |  Staff |  Contattaci Cerca nel sito  
Personale non Cnr partecipante alle attività
modulo
Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso


  anni:  2005   2006   2007   2008   2009   2010   2011   2012   2013   2014 

Personale non CNR anno 2010
NominativoRapportoMesi dedicatiAttività svolta
BACILIERI ALESSIAaltro12L'attività di ricerca della tesista Alessia Bacilieri durante l'anno 2010 è stata rivolta prevalentemente allo studio del gene LEUCINE-RICH REPEAT KINASE 2 (LRRK2), composto da 51 esoni e codificante per una grande proteina, la dardarina di 2527 aminoacidi. Tale gene è ad oggi considerato fra i geni maggiormente responsabili della Malattia di Parkinson (MP) sporadica e familiare con trasmissione autosomico-dominante ed esordio tardivo della malattia. In particolare lo studio ha riguardato l'analisi molecolare degli esoni 31, 34, 35, 38, 41, 48 in 450 pazienti sporadici e in 69 probandi appartenenti a famiglie con MP, provenienti dal sud Italia. In tali esoni, infatti, precedenti studi condotti da altri autori in altre popolazioni, hanno evidenziato la totalità delle mutazioni descritte.
CARPINO WALTERcollaboratore professionale11- Organizzazione e gestione di archivio informatico e dei flussi documentali per la conservazione dei dati clinici di interesse biomedico; - Amministratore di sistema della banca dati, della rete intranet e dell'archivio informatico afferente all'istituto; - Controllo ed intervento dell'efficienza del sistema informatico denominato Intranet per garantire la sicurezza dei dati sensibili. - Ricovero periodico o Back-up dei dati sensibili e di natura biomedica afferenti all'archivio informatico. - Gestione delle credenziali di autenticazione per l'accesso alla banca dati da parte del personale autorizzato; - Gestione del protocollo informatico e archiviazione dei documenti; - Tenuta dei registri contabili; - Gestione e prenotazione di prestazione diagnostiche; - Registrazione su supporto cartaceo e sull'archivio informatico di dati anagrafici dei pazienti afferenti all'Istituto.
CIRO' CANDIANO INNOCENZAcollaboratore professionale5Nel corso dell'anno 2010 la dott.ssa Innocenza Claudia Cirò Candiano ha svolto le seguenti attività di ricerca: analisi del gene DMPK in 50 pazienti sporadici con sospetta Distrofia Miotonica confermando la trasmissione autosomica dominante e severità clinica correlata al numero dei CTG presenti. Screening mutazionale del gene CAV3 e CAPN3 in 50 pazienti con sospetta Distrofia dei Cingoli (LGMD) provenienti dal sud Italia. Tra i 50 campioni analizzati per il gene CAV3 abbiamo identificato un paziente con una microdelezione di tre basi (290-293del) nell'esone 2 in eterozigosi. Abbiamo inoltre identificato diversi polimorfismi intronici e mutazioni silenti alcuni dei quali già descritti. Per quanto riguarda l'analisi mutazionale del gene CAPN3 condotta negli stessi pazienti, abbiamo identificato due pazienti che portavano in omozigosi la mutazione 883_886 delGATAinsCTT nell'esone 6 e due pazienti che presentavano in eterozigosi la mutazione R748X e Gln142Arg rispettivamente. Gli stessi pazienti presentavano nell'esone 5 la variante A236T riportata come polimorfismo. Questi risultati suggeriscono che la prevalenza di LGMD2A nel sud Italia è del 8%, mentre per le LGMD1A è del 2%.
COMPAGNATO RAMONAtirocinante5Nel 2010: ha partecipato allo screening molecolare del gene SPAST e del gene SPG3A in pazienti affetti da paraparesi spastica ereditaria autosomica dominante. Ha partecipato, inoltre, alla messa appunto dei protocolli sperimentali per lo studio del gene SPG31.
CONDINO FRANCESCAcollaboratore professionale12Analisi statistica in biomedicina. Nello specifico: Analisi descrittive di variabili demografiche e cliniche tramite indicatori di centralità e dispersione. Studi di associazione genetica e aplotipica relativi a malattie del sistema nervoso. Analisi di linkage disequilibrium. Analisi multivariate per la valutazione del rischio di malattia tramite l'applicazione di modelli di tipo logit. Valutazione di test diagnostici tramite l'applicazione della curva Roc. Analisi di sopravvivenza per l'individuazione di fattori prognostici. Stime del tasso di consanguineità, del coefficiente di incrocio e dei rapporti di affinità genetica mediante lo studio della distribuzione dei cognomi e loro rappresentazione grafica mediante metodi di multidimensional scaling. Indicatori per la valutazione dell'accordo Intra-raters e Inter-Raters. Proposta di nuovi modelli statistici per l'analisi di distribuzioni asimmetriche, a code pesanti o con hazard di tipo monotono, UBT, BT e BT+UBT. Studio di metodologie innovative per l'analisi del grado di omogeneità di entità non semplici in presenza di descrittori complessi.
FERRARO TIZIANAcollaboratore professionale9Nel corso dell¡¯anno 2010 la Dr.ssa Tiziana Ferraro ha svolto, presso il laboratorio di Biochimica dell¡¯ISN-CNR Mangone (CS), la seguente attivit¨¤ scientifica: Dosaggio dei livelli di timosina ¦Â4 (mediante tecnica EIA) in campioni di liquor di pazienti affetti da malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) allo scopo di validare i profili di espressione proteica derivanti dalle analisi spettrometriche (MALDI-TOF-Profiling). Tale studio ¨¨ stato condotto al fine di considerare la timosina ¦Â4 un potenziale marker nella diagnosi ante mortem di tale malattia. Determinazione di anticorpi (isotipo IgM e IgG) contro le proteine della mielina (MBP, MAG) e contro i Gangliosidi nel siero e nel liquor di pazienti affetti da SM e neuropatie periferiche disimmuni. Estrazione della mielina da cervello bovino, suino e umano. SDS-PAGE e Immunoblotting per la determinazione degli anticorpi anti-MAG nelle neuropatie periferiche e nella SM. Messa a punto della tecnica di dosaggio con HPLC di aminoacidi e neurotrasmettitori su plasma (glutammato e N-acetil aspartato), come potenziali marker biochimici di malattie neurodegenerative quali SM e PD.
GRECO VALENTINAcollaboratore professionale1La dott.ssa Greco è una specializzanda di Patologia Molecolare dell'Università della Calabria che ha svolto studi sui casi lissencefalia e di SCLH mediante l'analisi molecolare del gene DCX.
MANCINA ROSELLINA MARGHERITAtirocinante4Studio genetico di pazienti affetti da neuropatie periferiche con particolare riferimento allo studio del CMT1A e HNPP
MARTIRE FIORELLOcollaboratore professionale12Incarico di Esperto Qualificato per la sorveglianza fisica della protezione contro le radiazioni ionizzanti (D.Lgs. 230/95 e s.m.i.), di Esperto in Fisica Medica per la protezione del paziente (D.Lgs. 187/00), di Esperto Responsabile per gestione in sicurezza di un sito RM (D.M. 02/08/1991).
ROCCA FRANCESCA EMANUELAassegnista3La dott.ssa Rocca ha svolto attività di ricerca nell'ambito delle famiglie GEFS+ negative alla precedente indagine molecolare mediante sequenza , utilizzando MLPA per la scoperta di CNVs.
RUSSO SABINAaltro8Nell'anno 2010: ha partecipato allo screening molecolare del gene NOTCH3 in pazienti con sospetto clinico di CADASIL; ha partecipato all'analisi mutazionale dei geni SMN, PABP2 e GLA rispettivamente in soggetti affetti da Atrofia Muscolare Spinale, Distrofia Muscolare Oculo-Faringea e Malattia di Fabry.
SCORNAIENCHI VITTORIOassegnista5Il Dott Scornaienchi ha svolto attività di ricerca nell'ambito delle famiglie GEFS+ negative alla precedente indagine molecolare mediante sequenza , utilizzando MLPA per la scoperta di CNVs.
SPINELLI GIOVANNAtirocinante11Acquisizione delle tecniche di biologia molecolare finalizzate all'analisi dei geni responsabili delle distrofie muscolari dei cingoli
SPROVIERO WILLIAMdottorando12Nell'anno 2010:ha collaborato all'analisi mutazionale del gene SOD1 in soggetti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) sporadica e familiare provenienti dal sud Italia;ha collaborato allo screening mutazionale di ulteriori geni associati alla SLA quali ANG, TARDBP e del gene FUS/TLS, di recente scoperta, del quale sono stati finora analizzati gli esoni 5, 6, 12, 14 e 15, hotspot mutazionali, in una coorte di 320 pazienti sporadici provenienti dal sud Italia;ha collaborato allo screening molecolare del gene NOTCH3 in pazienti con sospetto clinico di CADASIL;ha collaborato ad uno studio di espressione sul gene NOTCH3 volto a chiarire il possibile ruolo di varianti geniche rare di dubbio significato patologico, tuttora in corso; ha collaborato all'analisi mutazionale dei geni SMN, PABP2 e GLA rispettivamente in soggetti affetti da Atrofia Muscolare Spinale, Distrofia Muscolare Oculo-Faringea e Malattia di Fabry; ha collaborato all'identificazione di una nuova mutazione nel gene NF1 in una famiglia italiana;ha collaborato all'identificazione di mutazioni nel gene SPG31 in pazienti italiani affetto da Paraparesi Spastica Ereditaria (HSP) autosomica dominante, tuttora in cors
STURNIOLO MIRIAMcollaboratore professionale12L'attività della dr.ssa Sturniolo sono state svolte nel laboratorio di EEGrafia e polisonnografia per individuare l'eventuale presenza di disturbi parossistici del sonno e del comportamento in fase REM nei pazienti affetti da malattie del sistema extrapiramidale. La sottoscritta ha svolto inoltre attività di ricerca nell'ambulatorio di epilessia e disturbi parossistici collaborando nell'identificare e caratterizzare condizioni neurologiche differenti che spesso possono coesistere.
TARANTINO PATRIZIAcollaboratore professionale12Nell'anno 2010 la dott. Patrizia Tarantino ha svolto presso l'ISN-CNR le seguenti attività: nell'ambito del progetto "Studio proteomico e genetico-molecolare della via biosintetica del Coenzima A in pazienti affetti da neurodegenerazione associata ad accumulo di ferro nel cervello" finanziato dall'Aisnaf, si è occupata dell'analisi molecolare dei geni coinvolti in tutte le tappe della biosintesi del CoA in pazienti con PKAN negativi all'analisi molecolare dei geni PANK2 e PLA2G6. Ha proseguito lo ricerca di mutazioni da riarrangiamenti esonici mediante la tecnica MLPA nei geni SCNA, PINK1, DJ-1, Parkina, LRRK2, nei pazienti con malattia di Parkinson (MP) negativi all'analisi mutazionale degli stessi geni o portatori di mutazioni in eterozigosi semplice. Ha collaborato ad uno studio per definire l'impatto morfologico del polimorfismo Val158Met del gene COMT nell'anatomia del cervello umano. Il genotipo COMT è risultato associato a differenze strutturali del solco temporale superiore destro e inferiore. Inoltre ha partecipato ad uno studio del genoma mitocondriale in una famiglia con Atassia Cerebellare di tipo 2 e Miopatia Distale ed in una famiglia con MP e Demenza Frontotemporale.
TRECROCI FRANCESCAdottorando5L'attività effettuata ha consentito di fornire un'adeguata prestazione diagnostica per alcune malattie ereditarie del sistema nervoso quali la malattia di Alzheimer familiare (gene PSN-1 PSN-2,APP) e sporadica (genotipi ApoE, a2-Macroglobulina, LRP, FAS), alcune Mitocondriopatie (MELAS, MERRF, NARP e LHON), nonché la Neuroacantocitosi XLinked o sindrome di McLeod. L'attività è stata caratterizzata da studi di associazione genetica dei disordini multifattoriali, risultato di una complessa alterazione tra fattori ambientali e genetici. In questo caso i fattori genetici chiamati in causa non sono mutazioni di singoli geni ma polimorfismi, ovvero varianti della sequenza del DNA di un gene, che non rivestono necessariamente un significato patologico. Da qui l'interesse di scoprire geni-suscettibilità coinvolti, che possano diventare target delle malattie stesse. Nell'ambito delle demenze si sta conducendo uno studio sul gene NR2B mirato all'identificazione di nuovi candidati allo sviluppo della patologie.

Dati estratti dal preconsuntivo 2010




 
Torna indietro Richiedi modifiche Invia per email Stampa
Home Il CNR  |  I servizi News |   Eventi | Istituti |  Focus